Наследственное аутосомно-доминантное заболевание: умеренная тромбоцитопения вследствие повышенного лизиса тромбоцитов и реже — геморрагический синдром микроциркуляторного типа (см. табл. Ю-2).
Клинически наблюдают повышенную склонность к кровоточивости при проведении проб щипка и уколочной. (more…)
Врождённый порок развития — гигантская гемангиома в сочетании с тромбоцитопенией и гемолитической анемией (см. табл. 10-2).
Причина образования гигантской гемангиомы не известна, в ней происходят депонирование, секвестрация и лизис тромбоцитов и эритроцитов. При лабораторном исследовании находят быстрое уменьшение содержания тромбоцитов, повышенный лизис эритроцитов. (more…)
TAR-синдром (Thrombocytopenia-Absent Radii) — эмбриопатия в виде атрезии лучевых костей и тромбоцитопении вследствие гипо- или амегакариоцитоза (см. табл. 10-2).
Этиология и патогенез заболевания точно не установлены, для развития аутосомно-рецессивной формы TAR-синдрома необходима захватывающая 11 генов микроделеция хромосомы lq21.1, что приводит к нарушениям эмбриогенеза на 7—9 нед гестации, вследствие чего возникают гипо- или амегакариоцитоз, атрезия лучевых костей, пороки развития сердца, почек и мозга. (more…)
Гетероиммунная тромбоцитопения — иммунная форма тромбоцитопении, обусловленная разрушением кровяных пластинок под влиянием антител, вырабатываемых иммунной системой организма ребёнка к тромбоцитам, нагруженным гаптенами лекарственного, микробного и вирусного происхождения (см. табл. 10-3).
Причины развития заболевания — респираторные и другие вирусы, антибиотики (цефалотин, пенициллин, ампициллин, рифампицин, левомицетин, эритромицин), тиазидные диуретики (ацетазоламид, фуросемид), барбитураты. (more…)
Трансиммунная тромбоцитопения — преходящая тромбоцитопения детей, рождённых от матерей, страдающих иммунными формами тромбоцитопении (болезнь Верльгофа и болезнь Фишера— Эванса, см. табл. 10-2).
Трансиммунная тромбоцитопения встречается у 30—50% детей, рождённых от матерей, страдающих данными заболеваниями (независимо от того, перенесли ли они операцию спленэктомии или нет). (more…)
Тромбоцитопения плода и новорождённого вследствие антигенной несовместимости тромбоцитов матери и плода (см. табл. 10-2).
Заболевание диагностируют у одного новорождённого из каждых 5000—10000. Данная патология может возникать как при первой, так и при повторных беременностях. Антигенная несовместимость возникает при отсутствии у матери тромбоцитарных антигенов Р1а1 (в 50% случаев изоиммунной тромбоцитопении) или PL2, PL3, Duzo, Ко и др., что приводит к изосенсибилизации и выработке в организме матери антитромбоцитарных антител к тромбоцитам плода. (more…)
Тромбоцитопении новорождённых — группа заболеваний неонатального периода, осложнённых геморрагическим синдромом, возникающим вследствие снижения числа тромбоцитов (менее 150х109/л) из-за их повышенного разрушения или недостаточной продукции.
У 25% новорождённых из отделений реанимации и интенсивной терапии возникает тромбоцитопения, причём у половины из них содержание тромбоцитов ниже 100х109/л, а у 20% — ниже 50×109/л. (more…)
Болезнь Виллебранда — заболевание с аутосомно-доминатным типом наследования — возникает вследствие количественного дефицита или качественного дефекта фактора Виллебранда.
Это наиболее частый наследственный дефект коагуляционного звена гемостаза, распространённость заболевания в европейской популяции составляет 1—2%, преимущественно за счёт лёгких форм. (more…)
Наследственные дисфибриногенемии — редкая патология, её чаще встречают при недоношенности новорождённых, нередко глубокой. Уровень фибриногена в пределах нормы, но функционально фибриноген неполноценен. Наблюдают связанную с травмами выраженную кровоточивость — кровотечения из культи пуповины, кефалогематомы и т.п. (more…)
Гемофилии — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным дефектом синтеза анти- гемофильных плазменных факторов.
Соответственно дефициту определённого фактора выделяют гемофилию А (дефицит антигемофильного глобулина, фактора VI11), гемофилию В (болезнь Кристмаса, дефицит антигемофильного глобулина В, фактора IX) и гемофилию С (дефицит фактора Стюарта—П pay эр, фактора X). (more…)