Мекониальная кишечная непроходимость у новорожденных. Атрезия/стеноз кишечника
Муковисцидоз — самое распространённое наследственное заболевание, поражающее представителей белой расы. Оно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, встречается в соотношении 1 на 2 500 новорождённых, частота носительства 1 к 25. Ген муковисцидоза, регулятор трансмембранного транспорта ионов, расположен на длинном хромосомы 7, ключевой является мутация AF50S. Приблизительно 10—15% младенцев с таким генным дефектом рождаются с мекониальной кишечной проходимостью, которая может быть осложнена заворотом кишечника, атрезией либо перфорацией с мекониальным перитонитом. Читать далее…)