СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА

Posted by admin | Педиатрия | Вторник 23 ноября 2010 7:51

Синдром Вискотта—Олдрича — сцепленный с хромосомой X аутосомно-рецессивный первичный гуморальный иммунодефицит, возникающий при мутациях гена WAS.

Частота заболевания — 1 случай на 200 ООО детей. Клинически характерна триада признаков: рецидивирующие инфекции, атопический дерматит и геморрагический синдром вследствие тромбоцитопении. Тромбоциты имеют уменьшенные размеры и более короткий срок жизни.

Для неонатального периода характерен умеренный геморрагический синдром (петехии, экхимозы), кровотечений из слизистых оболочек не бывает. На втором и третьем месяцах жизни присоединяется атопический дерматит, с повышением в крови уровня IgE. С 3-го месяца жизни дети страдают бактериальными инфекциями пищеварительного тракта и дыхательных путей, обусловленными дефицитом синтеза IgM.

Для синдрома Вискотта—Олдрича характерна умеренная тромбоцитопения, диаметр кровяных пластинок уменьшен. При лабораторном исследовании определяют повышение уровня IgE и низкий уровень IgM.

Лечение

Единственный эффективный метод лечения болезни — пересадка костного мозга или стволовых кроветворных клеток. Геморрагический синдром и тромбоцитопения обычно требуют симптоматического лечения.

Нет комментариев »

No comments yet.

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Leave a comment