СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА
Синдром Вискотта—Олдрича — сцепленный с хромосомой X аутосомно-рецессивный первичный гуморальный иммунодефицит, возникающий при мутациях гена WAS.
Частота заболевания — 1 случай на 200 ООО детей. Клинически характерна триада признаков: рецидивирующие инфекции, атопический дерматит и геморрагический синдром вследствие тромбоцитопении. Тромбоциты имеют уменьшенные размеры и более короткий срок жизни.
Для неонатального периода характерен умеренный геморрагический синдром (петехии, экхимозы), кровотечений из слизистых оболочек не бывает. На втором и третьем месяцах жизни присоединяется атопический дерматит, с повышением в крови уровня IgE. С 3-го месяца жизни дети страдают бактериальными инфекциями пищеварительного тракта и дыхательных путей, обусловленными дефицитом синтеза IgM.
Для синдрома Вискотта—Олдрича характерна умеренная тромбоцитопения, диаметр кровяных пластинок уменьшен. При лабораторном исследовании определяют повышение уровня IgE и низкий уровень IgM.
Лечение
Единственный эффективный метод лечения болезни — пересадка костного мозга или стволовых кроветворных клеток. Геморрагический синдром и тромбоцитопения обычно требуют симптоматического лечения.