Гемофилии и их лечение

Posted by admin | Педиатрия | Суббота 16 октября 2010 6:24

Гемофилии

Гемофилии — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным дефектом синтеза анти- гемофильных плазменных факторов.

Соответственно дефициту определённого фактора выделяют гемофилию А (дефицит антигемофильного глобулина, фактора VI11), гемофилию В (болезнь Кристмаса, дефицит антигемофильного глобулина В, фактора IX) и гемофилию С (дефицит фактора Стюарта—П pay эр, фактора X).

• Гемофилия А — Х-сцепленное рецессивное заболевание, болеют только мальчики (частота — 1 на 5000—10 000 детей). Показателен семейный анамнез: в 75% случаев для родственников мужского пола по материнской линии характерна повышенная кровоточивость.

•          Гемофилия В — Х-сцепленное рецессивное заболевание. Его частота примерно в 4 раза реже гемофилии А.

•          Гемофилия С — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характерное как для мальчиков, так и для девочек. В периоде новорождённое проявления кровоточивости при гемофилиях наблюдают крайне редко, только при тяжёлом дефиците (содержание антигемофильных факторов ниже 3—5% от нормы). Для гемофилий А и В характерны отсроченное (через 2—4 ч после рождения) кровотечение из культи пуповины, гематомы (в том числе кефалогематома), крайне редко — внутричерепные кровоизлияния. В то же время для гемофилии С в периоде новорождённое типично развитие массивных кефалогематом, реже — кровотечений из культи пуповины.

Диагностика основана на данных семейного анамнеза и лабораторных исследований (увеличение времени свёртывания крови при нормальном времени кровотечения и числе тромбоцитов; увеличение АЧТВ при нормальном ПВ. Диагноз подтверждают определением дефицита факторов VIII, IX или X.

Лечение гемофилий

В зависимости от формы гемофилии применяют заместительную терапию. У новорождённых дозы антигемофильных факторов не отработаны.

•         Гемофилия А. При введении I ЕД/кг антигемофильного глобулина происходит увеличение активности эндогенного антигемофильного фактора на 2%. Обычно применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат4, Антигемофильная плазма4). Вводят 0,3 дозы/кг внутривенно, при необходимости введение повторяют.

•         Гемофилия В. Применяют концентрат фактора свёртывания крови IX (1 ЕД/кг массы тела повышает уровень фактора в крови на 1%). Препарат вводят внутривенно, болюсно. Дозы препарата у взрослых составляют от 30 до 50 ЕД/кг массы тела и даже до 100 ЕД/кг при массивных кровотечениях. Новорождённым вводят не более 30 ЕД/кг массы тела. Лечение дополняют переливанием фактора свёртывания крови VIII (Криопреципитат4, Антигемофильная плазма), содержащего фактор свёртывания IX, в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно.

•         Гемофилия С. Применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат4, Антигемофильная плазма) в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно или препарат протромбинового комплекса (15—30 ЕД на 1 кг массы, внутривенно болюсно).

•         При наружных кровотечениях местно накладывают давящую повязку, гемостатическую коллагеновую губку4 (МНН: Борная кислота + Нитрофурал + Коллаген), тромбин, лёд.

Нет комментариев »

No comments yet.

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Leave a comment