Болезнь Виллебранда

Posted by admin | Педиатрия | Суббота 23 октября 2010 22:07

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — заболевание с аутосомно-доминатным типом наследования — возникает вследствие количественного дефицита или качественного дефекта фактора Виллебранда.

Это наиболее частый наследственный дефект коагуляционного звена гемостаза, распространённость заболевания в европейской популяции составляет 1—2%, преимущественно за счёт лёгких форм.

Фактор Виллебранда, синтезируемый в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах, служит переносчиком фактора VIII, необходимого для адгезии тромбоцитов к повреждённому эндотелию. Помимо нарушения адгезивной способности тромбоцитов, типичен низкий уровень фактора VIII. Для заболевания характерна кровоточивость двух типов: сосудисто-тромбоцитарная (типична для тромбоцитопатий и тромбоцитопений) и гематомная (характерна для дефектов коагуляционного звена гемостаза).

При тяжёлом течении заболевания (уровень фактора Виллебранда в крови менее 5%) клиническая картина практически неотличима от гемофилии: отсроченные кровотечения из культи пуповины, мест венепункций, кефалогематомы, гематомы в месте травм, внутричерепные кровоизлияния. При более высоком уровне фактора Виллебранда на первый план выступает сосудисто-тромбоцитарный тип повышенной кровоточивости: спонтанно возникающие экхимозы, петехии.

При диагностике болезни Виллебранда необходимо тщательное изучение анамнеза, в частности установление лиц с повышенной кровоточивостью среди родителей. Также отмечают резкое увеличение длительности кровотечения по Дюке, низкую агрегацию тромбоцитов больного с ристоцетином (при нормальной агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, адреналином и коллагеном), сниженный уровень фактора VIII и фактора Виллебранда в плазме крови больного. Зачастую для установления диагноза необходимы повторные исследования. Наиболее информативен метод ДНК-диагностики с помощью полимеразной цепной реакции (диагностическая ценность этого метода практически 100%).

Лечение

В большинстве случаев эффективно переливание антигемофильной плазмы4 в дозе 15 мл/кг или других препаратов фактора свёртывания крови VIII в той же дозе, что и при гемофилии А. При лёгких формах кровоточивости можно назначить аминокапроновую кислоту, этамзилат (дозы указаны в разделе «Тромбоцитопатии»), внутривенные или пероральные препараты аргинин-вазопрессина.

Нет комментариев »

No comments yet.

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Leave a comment