Синдром нарушенного движения ресничек
Синдром нарушенного движения ресничек – результат микроструктурного или функционального дефекта микроресничек мерцательного эпителия дыхательного тракта. Аналогичные клетки располагаются в эпендиме мозга, в фаллопиевых трубах. Жгутик сперматозоида аналогичен микроресничкам. В результате нарушенного клиренса развиваются хронические и рецидивирующие инфекции и бесплодие. Сочетание нарушенного движения ресничек с зеркальным расположением внутренних органов (50% всех случаев) известно как синдром Картагенера. Частота рождения детей с синдромом нарушенного движения ресничек -1:32000 живорождённых. Изучение многочисленных семейных случаев синдрома позволило предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. Другие авторы склоняются к Х-сцепленному или даже аутосомно-доминантному типу наследования. Известна связь первичного синдрома нарушенного движения ресничек с гаплотипом HLA DR-7 и DQW2.
Синдром нарушенного мерцания ресничек определяется у 10-12% детей с хроническими бронхолёгочными заболеваниями. Но это ни в коем случае не означает, что в этих случаях синдром первичен.
Нормально функционирующие реснички мерцательного эпителия трахеи совершают колебания с частотой 12 Гц. У новорождённых колебания совершаются чаще. В периферических отделах дыхательных путей частота колебаний значительно ниже. Движения ресничек направлены в сторону полости рта, строго согласованы. Они напоминают мерно колышущиеся колосья. Внутри каждой реснички располагаются по периферии 9 пар ми кротубул и одна пара – в центре. Нарушение их структуры и взаимосвязи ведёт к патологии. Наряду с нарушением микроструктуры возможны макроструктурные изменения; короткие реснички, длинные реснички, очень медленные движения, очень быстрые движения, асинхронные движения, аплазия.
Дисфункция ресничек нарушает движение слизи, снижается возможность клиренса, и создаются условия для заселения дыхательных путей различными микроорганизмами. Кроме бронхов, реснитчатый эпителий находится в носу, придаточных полостях носа, среднем ухе. Поэтому дисфункция ресничек проявляется рецидивирующими хроническими ринитами, синуситами, отитами, пневмониями. Быстро формируется хроническая бронхообструкция с эмфиземой.
Синдром нарушенного движения ресничек необходимо исключать при соо%ветствующем отягощенном анамнезе. Диагноз основывается на изучении микроструктуры и функции (подвижность, частота колебаний) ресничек слизистойноса или других респираторных полостей. Самый простой способ – определенние времени назального клиренса (под нижнюю носовую раковину наносите сахарин и засекается время до ощущения сладости во рту). Норма 12-15 мин. Но чувствительность и специфичность теста низкие. Возможно определение частоты движений ресничек. Для этого получают скарификационный мазок сослизистой носа и с помощью фазово-контрастного микроскопа определякггчастоту движения ресничек. Более надёжна непосредственная видеокинема-тография, не она доступна очень редким клиникам. Неспецифические изменения ресничек встречаются у ряда пациентов с приобретёнными болезнями лёгких и даже у здоровых. Т.е. инфекция может вызвать транзиторные нарушениядвижения ресничек, это же может быть у части здоровых. Ультраструктура ресничек полностью нормальна. Видимо, существуют молекулярные и биохимиические изменения, затрагивающие функцию, а не структуру. Поэтому самымнадёжным методом диагноза является электронно-микроскопическое подтвер-ждение аномального строения ресничек.
Лечение синдрома нарушенного движения ресничек симптоматическое. Патогенетической терапии не существует. Цель наблюдения – остановить развитие неблагоприятных симптомов и предупредить осложнения. Для этого принимают все меры для профилактики инфекции. Показана ежегодная вакцинация от гриппа. При развитии инфекционного процесса требуется агрессивная антибиотикотерапия. Вопрос о айтибиотикопрофилактике решается исходя из тяжести синдрома. Особенно остро это проблема встаёт в грудном возрасте у детей первых трёх лет жизни, т.к. рецидивирующие отиты способны вызвал) тугоухость и нарушение речевого развития. С целью улучшения клиренса применяются секретолитики. Частоту движения ресничек способны увеличивать р2-миметики и теофиллин. Оперативные вмешательства на нижних дыхательных путях допустимы только при строго локализованных бронхоэктазах.
Прогноз синдрома нарушенного движения ресничек очень вариабелен и определяется тяжестью симптоматики и вероятностью осложнений.
Похожие записи: